Ученые выяснили как генетика влияет на развитие интеллекта у детей
Редкие изменения в наследственном коде сильнее всего связаны с умственными способностями в первые годы жизни, однако по мере взросления ребенка эта связь постепенно ослабевает. При этом распространенные генетические особенности ведут себя иначе: их влияние становится заметнее ближе к подростковому возрасту. К такому выводу пришли ученые института Велкома Сэнгера, изучившие данные нескольких крупных британских исследований. Работа была опубликована десятого июля в научном журнале Nature Human Behaviour.
Результаты помогают по-новому взглянуть на старый вопрос медицинской генетики. Почему одно и то же редкое изменение у ребенка может сопровождаться выраженными нарушениями развития, а у его родителя практически никак себя не проявляет?
Наследственность влияет на огромное количество человеческих особенностей — от роста и цвета глаз до некоторых черт характера. Однако в случае интеллекта все устроено особенно сложно. Способность запоминать информацию, находить закономерности и решать задачи нельзя объяснить работой одного-единственного гена. Здесь одновременно участвуют тысячи участков генома, условия беременности, здоровье ребенка, образование родителей, питание, социальная среда и жизненный опыт. Причем, как теперь выясняется, соотношение этих факторов может заметно меняться на разных этапах детства.
Авторы исследования сосредоточились на так называемой неполной проявляемости генетических изменений. Это ситуация, когда потенциально неблагоприятный вариант присутствует в организме, но ожидаемое нарушение возникает не у каждого носителя. Подобное нередко встречается в семьях детей с особенностями развития нервной системы.
Для анализа ученые использовали обезличенные генетические данные 6495 участников длительного британского проекта «Дети девяностых». В рамках этого наблюдения за здоровьем и развитием людей следят с самого рождения. Умственные способности детей оценивали в четыре, восемь и шестнадцать лет. Исследователей интересовала часть наследственного материала, содержащая инструкции для производства белков. Хотя она составляет лишь небольшую долю генома, именно там часто обнаруживаются редкие изменения, способные нарушать нормальную работу клеток. Некоторые результаты дополнительно проверили на материалах британского «Исследования тысячелетия» и Британского биобанка.
Генетические различия ученые условно разделили на две большие группы. К первой отнесли редкие варианты, которые встречаются лишь у небольшой части населения. Они иногда серьезно повреждают отдельный ген. Ко второй группе отнесли миллионы распространенных различий, каждое из которых обычно оказывает совсем небольшое действие.
Именно сравнение этих двух групп дало наиболее интересный результат. Связь редких повреждающих вариантов с познавательными способностями оказалась наиболее выраженной у четырехлетних детей. К восьми годам она становилась слабее, а к шестнадцати годам уменьшалась еще заметнее. Распространенные изменения, напротив, в раннем возрасте были связаны с результатами тестирования слабее, но по мере взросления их совокупное значение увеличивалось. Получается, что наследственность не действует по одному неизменному сценарию. Ее проявления могут зависеть от возраста, нагрузки, обучения и того, насколько нервная система успела приспособиться к первоначальным трудностям.
Чем раньше становится понятно, почему ребенку трудно учиться или осваивать новые навыки, тем больше возможностей вовремя подобрать поддержку.
Фрэнсис Бэкон
Особенно важно, что ослабление генетической связи с возрастом не означает исчезновения самого варианта. Наследственный код остается прежним. Меняется то, как организм справляется с его последствиями. Детский мозг обладает высокой пластичностью, формирует новые связи и учится обходить слабые места. Кроме того, ребенок постепенно получает больше опыта. На его развитие начинают сильнее влиять школа, общение, домашняя обстановка и собственные интересы. Вероятно, у некоторых детей эти факторы частично компенсируют первоначальное отставание.
Исследователи сравнили генетические показатели с другими обстоятельствами, которые могут влиять на развитие интеллекта. Совокупная связь распространенных наследственных вариантов с результатами тестов оказалась как минимум сопоставима со связью между способностями ребенка и уровнем образования его родителей. Редкие повреждающие изменения по силе ассоциации можно было сравнить с преждевременным рождением или заболеванием матери во время беременности. Однако влияние редких вариантов, как и некоторых ранних медицинских факторов, со временем становилось менее заметным.
Эти данные не позволяют утверждать, что ребенок обязательно «перерастет» серьезное нарушение развития. Такое толкование было бы слишком оптимистичным и даже опасным. Исследование проводилось главным образом среди обычного населения, а не только среди пациентов с установленной интеллектуальной недостаточностью. Кроме того, тесты отражают лишь часть познавательных возможностей человека. Они не способны полностью оценить мотивацию, творческое мышление, эмоциональную зрелость или способность строить отношения.
Тем не менее работа показывает, почему одинаковые генетические находки нельзя автоматически считать одинаковым прогнозом. Один ребенок с редким вариантом может столкнуться с тяжелыми трудностями, другой — с умеренными, а третий почти не будет отличаться от сверстников. Значение имеют не только сами гены, но и время появления первых признаков, сочетание других наследственных особенностей, состояние здоровья и доступность ранней помощи. В практическом смысле это еще один аргумент против попыток предсказывать судьбу человека только по результатам генетического анализа.
Отдельного внимания заслуживает раннее детство. Именно в этот период редкие изменения были теснее всего связаны с результатами оценки умственных способностей. Следовательно, первые годы жизни могут быть наиболее информативным временем для наблюдения. Если ребенок поздно начинает говорить, плохо понимает обращенную речь, с трудом запоминает простые действия или теряет уже освоенные навыки, ожидание без обследования не всегда оправданно. Ранняя помощь не меняет наследственный код, но способна улучшить развитие речи, поведения, двигательных навыков и самостоятельности.
В то же время ученые подчеркивают ценность сведений об окружающей среде. Генетические данные не должны вытеснять информацию о семье, питании, беременности, качестве обучения и социальном положении. Напротив, наиболее точную картину можно получить только при совместном изучении всех этих факторов. Распространенные генетические особенности могут проявляться сильнее в определенной образовательной среде, а неблагоприятные условия способны усиливать небольшие врожденные различия. Хорошая поддержка, вероятно, действует в обратном направлении.
В ближайшие месяцы планируется опубликовать дополнительные данные о белок-кодирующих участках генома участников этих проектов. Это расширит возможности для изучения не только познавательных способностей, но и других особенностей здоровья. Ученые рассчитывают сопоставить результаты, полученные среди населения в целом, с наблюдениями за детьми, у которых уже диагностированы нарушения развития. Такая работа может помочь точнее оценивать индивидуальный риск и понимать, кому требуется особенно раннее и интенсивное сопровождение.
