EN
Фото: Unsplash. Автор: Ali Hajiluyi
Представьте себе, что вы собираете пазл, но вместо одного потерянного кусочка ищете сразу два, которые работают в паре. Примерно так можно описать последнее открытие учёных из медицинской школы Маунт-Синай, которые совершили настоящий прорыв в генетике врождённых пороков сердца. И знаете, это не просто очередное исследование — это настоящая революция в понимании того, как формируются сердечные патологии у малышей.
А ведь это действительно важно! Врождённые пороки сердца — самая частая проблема, с которой детки появляются на свет. До сих пор врачи в половине случаев не могли точно сказать родителям, почему так получилось. Представляете, сколько семей годами живут в неведении, не понимая причин заболевания своего ребёнка?
В ходе масштабного исследования учёные проанализировали генетические данные множества семей, где были дети как с пороками сердца, так и без них. Использовали они для этого так называемое трио-секвенирование экзома — это когда изучают гены ребёнка и обоих родителей. Звучит сложно, но на самом деле это очень умный подход!
Теперь же исследователи обнаружили 10 новых пар генов, которые, похоже, вместе создают проблемы с сердцем у малышей. Как говорит доктор Юваль Итан (и уж он-то в этом разбирается!): «Мы словно открыли новую главу в книге о генетике сердечных заболеваний. Раньше мы искали одного виновника, а теперь поняли, что их может быть два, и они работают в сговоре! «
Команда использовала крутые компьютерные программы, чтобы найти эти генетические дуэты. И это не просто научные игрушки — такой подход может реально помочь будущим родителям узнать о рисках заранее. А ведь чем раньше мы узнаем о возможных проблемах, тем лучше сможем к ним подготовиться, верно? Но самое интересное только начинается! Учёные считают, что их метод можно применить не только к изучению сердечных заболеваний. Представьте себе: то, что сегодня работает для диагностики пороков сердца, завтра может помочь разгадать загадки аутизма, эпилепсии и многих других сложных заболеваний. Как говорится, одним выстрелом — несколько зайцев!
Доктор Мелтем Эдже Карс, один из ведущих авторов исследования, с энтузиазмом рассказывает о перспективах: «Теперь мы можем дать семьям больше информации об их состоянии и, возможно, в будущем предложить более точное лечение «. И действительно, когда мы лучше понимаем механизм болезни, мы можем разработать более эффективные методы её лечения. В планах у исследователей не останавливаться на достигнутом. Они хотят расширить свой подход и научиться находить не только пары, но и более сложные комбинации генов, влияющих на развитие заболеваний. Это как перейти от простой арифметики к высшей математике в мире генетики!
