EN
Фото: Unsplash. Автор: Stefano Bucciarelli
Учёные из Mass General Brigham провели масштабное исследование генома и нашли новые гены, связанные с болезнью Альцгеймера, особенно среди недостаточно представленных в науке групп населения.
Как оказалось, наши гены хранят ещё много секретов. Исследователи из Массачусетса решили заглянуть поглубже в нашу ДНК и нашли там 16 новых генетических сигналов, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Представляете, 16 новых подозреваемых в одном расследовании! И это не просто мелкие зацепки, а серьёзные доказательства, которые могут изменить наше понимание этого коварного заболевания.
В исследовании, опубликованном в журнале Alzheimer's & Dementia, приняли участие аж 49 149 человек. Из них 12 074 были клинически диагностированы с болезнью Альцгеймера, а остальные 37 075 попали в исследование из-за семейной истории заболевания. Такая огромная выборка даёт учёным уверенность в достоверности полученных результатов. Работа проводилась под руководством Джулиана Даниэля Сандей Виллетта и Мохаммада Вакаса из Отдела генетики и исследований старения и Центра здоровья мозга МакКанса при Массачусетской больнице общего профиля. Они годами изучали связь между генетикой и нейродегенеративными заболеваниями, и кажется, их упорство наконец-то принесло плоды.
Что особенно важно — почти половина участников исследования была не европейского происхождения. В мире науки, где европейцы часто становятся главными «подопытными кроликами «, это настоящий прорыв! Ведь болезнь Альцгеймера не выбирает людей по национальности или цвету кожи, так почему же исследования должны быть ограничены одной группой населения?
Методика, которую использовали учёные, называется полногеномным секвенированием. Они изучили всю ДНК человека от начала до конца, а не только отдельные участки, как делалось раньше. «Мы были приятно удивлены сделанным открытием, расширив генетический анализ за пределы популяций европейского происхождения до более разнообразных групп населения «, — поделился радостью Рудольф Танзи, один из руководителей исследования. И правда, приятно, когда наука становится более инклюзивной! Теперь учёные планируют проанализировать дополнительные наборы данных полногеномного секвенирования, увеличив размер выборки вдвое, и провести анализ редких вариантов генов. Наверное, компьютеры будут дымиться от напряжения! Но ради прогресса в понимании болезни Альцгеймера стоит пойти и не на такие жертвы.
Команда надеется, что это позволит более точно прогнозировать риск развития болезни Альцгеймера и найти новые фармакологические и биологические мишени для лечения и профилактики у людей с различным происхождением. Ведь предупреждён — значит вооружён, особенно когда дело касается такого серьёзного заболевания. Каждый новый обнаруженный ген — это как ключ к разгадке сложного шифра. И хотя мы ещё далеки от полного понимания механизмов развития болезни Альцгеймера, каждое исследование приближает нас к этой цели.
