EN
Представьте себе: вы приходите к врачу, а он прописывает вам лекарство, созданное специально для вашего организма. Фантастика? А вот и нет! Уже сегодня медицина научилась создавать индивидуальные препараты для лечения редких заболеваний. Правда, есть один нюанс – стоит это как космический корабль… Это не такая уж редкость, как может показаться на первый взгляд. Представляете, целых 7% населения Земли страдает от таких болезней! И хотя каждая из них встречается реже, чем 5 случаев на 10 000 человек, в сумме получается огромная цифра. А всего таких насчитывается более 10 000. Если собрать всех пациентов с редкими болезнями в одной стране, она была бы больше России!
К сожалению, сегодня врачи могут эффективно лечить только 5% редких заболеваний. Остальные 95% считаются «сиротскими» – то есть, попросту говоря, брошенными на произвол судьбы. Пациентам приходится годами ходить по докторам, сдавать бесконечные анализы и часто оставаться без диагноза. Но наука не стоит на месте, и тут на сцену выходит персонализированная медицина. Если объяснять по-простому: врачи берут ваши генетические данные, изучают их вдоль и поперек, а потом создают лечение, которое подходит именно вам. Как костюм у хорошего портного – сидит идеально! И это не просто красивые слова – уже есть впечатляющие результаты.
Возьмем, например, спинальную мышечную атрофию (СМА) – самую частую генетическую причину смерти младенцев в мире. Еще недавно родителям оставалось только молиться о чуде. Но в 2016 году появился препарат Спинраза, который буквально поднимает детей на ноги. А сейчас уже разрабатывается генная терапия, которая может полностью победить эту страшную болезнь!
История маленькой Милы Маковец из Колорадо показывает, как персонализированная медицина работает в реальной жизни. У девочки была болезнь Баттена – страшное генетическое заболевание. Врачи создали для неё персональный препарат, назвав его «Миласен». И знаете что? Уже через месяц количество судорог у малышки уменьшилось вдвое! Конечно, полностью вылечить её не удалось, но даже такой результат – это настоящий прорыв. А вот еще один впечатляющий пример – муковисцидоз. Раньше дети с этой болезнью редко доживали до школы. Теперь же, благодаря персонализированной медицине и препарату Трикафта, они могут жить до 50 лет и даже дольше. Представляете? В десять раз дольше, чем раньше! И это не предел – ученые продолжают искать новые способы лечения.
Особенно интересны успехи в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. Эта болезнь превращает мышцы в «тряпочки», и раньше была практически неизлечима. Но компания Sarepta Therapeutics разработала генную терапию, которая позволяет организму самостоятельно производить нужный белок. А фармгигант Pfizer уже показывает результаты, которые держатся 3-5 лет!
И всё было бы просто замечательно, если бы не одно «но». Стоимость такого лечения… Тут даже страшно называть цифры! Как говорит доктор Стивен Джоффе из Пенсильванского университета: «У нас просто нет столько специалистов, чтобы создавать индивидуальные лекарства для всех нуждающихся. А даже если бы и были – кто за это заплатит? » И правда – некоторые курсы лечения стоят как хороший особняк в центре Москвы.
Наука движется вперед семимильными шагами. Появляются новые технологии вроде CRISPR для редактирования генов (представьте себе ножницы, которые могут вырезать больные гены и вставлять здоровые), искусственный интеллект помогает находить пациентов с редкими заболеваниями, а фармацевтические компании всё активнее вкладываются в разработку новых методов лечения. Более того, появляются специальные приложения для смартфонов, которые помогают пациентам следить за своим состоянием и вовремя связываться с врачами. А международные организации создают базы данных, где собирают информацию о редких заболеваниях со всего мира. Это как Wikipedia, только для врачей и ученых! Кто знает, может быть через несколько лет персонализированная медицина станет такой же обычной, как прием у терапевта? А пока можно только наблюдать за этой удивительной революцией и надеяться, что когда-нибудь она станет доступной для всех, кто в ней нуждается.
