Генетическая загадка разгадана: как учёные нашли ключ к редким заболеваниям у 30 пациентов

Фото: Unsplash. Автор: National Cancer Institute

Представьте себе: годами ходите по врачам, а они только руками разводят. Знакомая история, правда? Но сегодня у нас есть удивительная новость, которая вселяет надежду в сердца многих пациентов с необъяснимыми диагнозами. И поверьте, она стоит вашего внимания!

Международная команда учёных (да-да, те самые люди в белых халатах, которые не спят ночами, разгадывая загадки нашего организма) совершила настоящий прорыв. Они нашли генетическую причину заболеваний у 30 пациентов, которые годами жили без точного диагноза. И всё благодаря одному-единственному гену под названием FLVCR1. Кто бы мог подумать, что такая маленькая штука может создать столько проблем! Между прочим, расшифровка этого названия звучит как заклинание из «Гарри Поттера «, но мы не будем мучить вас научными терминами.

А началось всё с одного необычного пациента, который пришёл на приём к доктору Даниэлю Каламе. Представляете, у человека была полная нечувствительность к боли! Казалось бы, мечта любого, кто когда-либо ударял мизинец об угол кровати. Но на самом деле это очень опасное состояние, которое сопровождалось эпилепсией и тяжёлыми нарушениями развития. Врачи долго не могли понять, в чём дело, пока не взялись за генетическое исследование. То, что происходит дальше, напоминает настоящий детективный сериал в стиле «Доктор Хаус «, только вместо язвительного доктора у нас целая команда увлечённых генетиков. Они обнаружили, что этот ген играет важнейшую роль в транспортировке холина и этаноламина в клетках. Если совсем просто: без этих веществ наши клетки не могут нормально делиться и работать. Это как пытаться построить дом без кирпичей – ничего хорошего не выйдет.

В ходе исследования выяснилась поразительная вещь: мутации в гене FLVCR1 могут вызывать целый спектр проблем – от серьёзных нарушений развития до постепенной потери зрения. При этом у разных пациентов симптомы могут сильно отличаться – всё зависит от того, насколько сильно «поломан » ген. Учёные даже провели эксперименты на мышах (да простят нас защитники животных, но без этого никак), которые показали, что полное его отсутствие несовместимо с жизнью. Особенно интересно то, что исследователи обнаружили 22 различных варианта мутаций, причём 20 из них были описаны впервые! У некоторых пациентов были обнаружены серьёзные проблемы с развитием мозга, у других – анемия и проблемы с костями. Причём все эти симптомы, как оказалось, связаны с тем, насколько хорошо работает система транспорта важных веществ в клетках.

Самое интересное, что это открытие может привести к разработке новых методов лечения. Учёные предполагают, что простое добавление холина или этаноламина в рацион может помочь пациентам. Хотя, конечно, до волшебной таблетки ещё далеко, но первый шаг сделан. Представляете, как обрадовались семьи этих 30 пациентов, когда наконец-то получили ответ на вопрос, что же происходит с их близкими! Эта история ещё раз доказывает, как важно не сдаваться в поисках ответов. Даже когда кажется, что надежды нет, наука может преподнести сюрприз. Главное – продолжать искать. Ведь каждый такой прорыв – это не просто строчка в научном журнале, это реальная надежда для реальных людей.

Кстати, учёные отмечают, что этот случай показывает, насколько важно смотреть на проблему широко. Все эти пациенты проходили генетические тесты и раньше, но их результаты считались неубедительными или неясными. Почему? Потому что врачи искали конкретные симптомы, а не весь спектр возможных проявлений болезни.