EN
Представьте, что внутри каждого из нас есть крошечная библиотека — наш геном. И вот учёные обнаружили, что когда в ней случаются крупные перестановки «книг», у детей может возникнуть серьёзная проблема — рак. Давайте разберемся, что к чему. Недавнее исследование буквально перевернуло наше понимание того, как возникают детские опухоли. Оказывается, крупные изменения в геноме, которые передаются от родителей, играют куда более важную роль, чем мы думали раньше. Особенно это касается таких грозных заболеваний, как саркома Юинга, нейробластома и остеосаркома. Кто бы мог подумать, что наши гены могут быть настолько коварны?
Тут стоит отметить одну интересную деталь. В отличие от рака у взрослых (который частенько появляется из-за того, что человек, скажем так, не особо заботился о своём здоровье), детские опухоли возникают настолько быстро, что внешние факторы просто не успевают наделать большой беды. Это как если бы вы пытались состарить новенький автомобиль за пару дней — просто не получится!
Группа учёных под руководством Риаза Гиллани провела масштабное исследование. Они изучили генетический материал 1765 детей с опухолями и 943 их здоровых родственников. Для верности добавили ещё данные 6665 взрослых для сравнения. И что же они нашли? Выяснилось нечто потрясающее: у детей с опухолями обнаружили 84 редких, но весьма крупных изменения в хромосомах. Причём мальчикам «везло» больше — у них эти изменения встречались чаще. Самое интересное, что 82% этих изменений дети получили от внешне здоровых родителей! Представляете? Родители здоровы, а генетическая «бомба замедленного действия» всё равно передалась.
Но это ещё не всё! Помимо крупных перестановок, учёные обнаружили и более мелкие изменения в генах, которые отвечают за ремонт ДНК (например, ген BARD1).
Учёные подсчитали, что эти генетические изменения отвечают примерно за 5.6% всех случаев детского рака. Казалось бы, немного, но для медицины это очень важное открытие.
Теперь врачи смогут лучше понимать, у кого из детей может развиться рак, и, возможно, предотвращать его появление. Как говорится, предупреждён — значит вооружён! А значит, у маленьких пациентов появится больше шансов на здоровое будущее
