Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь с нашими специалистами.
Время работы:
Стационар: 24/7
Консультации: с 8:00 до 18:00
Запись на консультацию:
Мы в соц. сетях:
RU
RU
Открыть меню
Мы в соц. сетях:
Время работы:
Стационар: 24/7
Консультации: с 8:00 до 18:00
Записаться на приём
Поиск среди 2184 наших статей. Найдется все!
Записаться на приём
RU
RU

Заболевания обмена веществ: наследственные, энзимопатия и другие нарушения

3135
12-14 минут

Обмен веществ — это процесс, при котором организм преобразует пищу в энергию и строительные материалы для клеток. Обмен веществ состоит из двух фаз: анаболизма и катаболизма. Анаболизм — это синтез сложных молекул из простых, а катаболизм — это разрушение сложных молекул на простые. Обмен веществ регулируется гормонами, ферментами и другими факторами.

Заболевания обмена веществ — это группа нарушений, при которых происходит дисбаланс между анаболизмом и катаболизмом. Это может привести к избытку или недостатку определенных веществ в организме, таких как глюкоза, аминокислоты, жиры, холестерин и другие. Заболевания обмена веществ могут быть наследственными или приобретенными.

Наследственные заболевания обмена веществ

Наследственные или генетические заболевания обмена веществ — это те, которые передаются от родителей к детям по законам Менделя. Они обычно связаны с дефектами одного или нескольких генов, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в обмене веществ. Наследственные заболевания обмена веществ могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными или связанными с полом.

Наследственные заболевания обмена веществ могут проявляться с рождения или в течение жизни. Они могут вызывать различные симптомы, такие как задержка роста и развития, умственная отсталость, дисморфия лица, нарушения нервной системы, кожи, печени, почек и других органов.

Энзимопатия

Энзимопатия — это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с дефицитом или отсутствием определенного фермента. Ферменты — это белки, которые катализируют химические реакции в организме. Без ферментов обмен веществ не может нормально функционировать.

Энзимопатии возникают из-за мутаций в генах, ответственных за синтез ферментов. Мутации могут приводить к полному или частичному утрате активности фермента, изменению его структуры или стабильности, нарушению его регуляции или локализации.

Примеры энзимопатий:

Ошибки обмена веществ

Ошибки обмена веществ — это нарушения обмена веществ, которые не связаны с генетическими дефектами, а вызваны внешними факторами, такими как недостаточное или избыточное питание, инфекции, стресс, токсины, лекарства и другие. Ошибки обмена веществ могут быть острыми или хроническими, реверсивными или необратимыми.

Ошибки обмена веществ могут приводить к дисфункции различных систем организма, таких как эндокринная, иммунная, сердечно-сосудистая, дыхательная и другие. Они могут вызывать различные симптомы, такие как усталость, слабость, потеря веса, отеки, жажда, полиурия, нарушения аппетита и пищеварения, боли в животе и мышцах, головные боли, судороги и другие.

Примеры ошибок обмена веществ:

Метаболические ошибки человека

Метаболические ошибки человека — это ошибки обмена веществ, которые связаны с особенностями человеческого организма. Они могут быть связаны с эволюцией человека от приматов или с адаптацией к различным условиям жизни. Метаболические ошибки человека могут быть полезными или вредными для здоровья.

Метаболические ошибки человека могут быть вызваны генетическими вариациями, эпигенетическими изменениями, микробиотой кишечника или окружающей средой.


Примеры метаболических ошибок человека:

Диагностика врожденных метаболических заболеваний

Диагностика врожденных метаболических заболеваний — это процесс выявления и подтверждения наличия наследственных заболеваний обмена веществ у человека. Диагностика врожденных метаболических заболеваний может быть проведена до рождения (пренатальная), после рождения (постнатальная) или в течение жизни (симптоматическая).

Пренатальная диагностика врожденных метаболических заболеваний может быть проведена при наличии рисковых факторов, таких как семейный анамнез, консангвинность, расовая или этническая принадлежность, возраст матери или отца, предыдущие выкидыши или мертворождения. Пренатальная диагностика врожденных метаболических заболеваний может включать анализ хромосом (кариотипирование), анализ ДНК (генетическое тестирование), анализ биохимических маркеров (биохимическое тестирование) или анализ тканей плода (биопсия хориона или амниоцентез).

Постнатальная диагностика врожденных метаболических заболеваний может быть проведена сразу после рождения или в первые дни жизни ребенка. Постнатальная диагностика врожденных метаболических заболеваний может включать скрининговые тесты для новорожденных, которые позволяют выявить наиболее частые и опасные заболевания обмена веществ, такие как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, цистиноз и другие. Скрининговые тесты для новорожденных обычно проводятся путем анализа капли крови с пятна на фильтровальной бумаге, которая затем отправляется в лабораторию для биохимического или генетического тестирования.

Симптоматическая диагностика врожденных метаболических заболеваний может быть проведена при появлении клинических признаков или симптомов, указывающих на нарушение обмена веществ. Симптоматическая диагностика врожденных метаболических заболеваний может включать анализ крови, мочи, ЦСЖ, пота, слюны или других биологических жидкостей на содержание метаболитов, ферментов, гормонов или других маркеров. Также может быть проведена инструментальная диагностика, такая как УЗИ, МРТ, КТ, ЭЭГ или другие методы визуализации органов и тканей.


Лечение

Лечение врожденных метаболических заболеваний — это процесс коррекции или компенсации нарушений обмена веществ у человека. Лечение врожденных метаболических заболеваний может быть специфическим или симптоматическим.

Специфическое лечение врожденных метаболических заболеваний направлено на устранение причины нарушения обмена веществ. Специфическое лечение врожденных метаболических заболеваний может включать:

Симптоматическое лечение врожденных метаболических заболеваний направлено на уменьшение или устранение проявлений нарушения обмена веществ. Симптоматическое лечение врожденных метаболических заболеваний может включать:

Эпидемиология

Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний — это изучение распространенности, частоты, причин и последствий наследственных заболеваний обмена веществ в популяции. Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний позволяет оценивать риск развития заболевания у определенных групп людей, выявлять факторы риска и защиты, разрабатывать стратегии профилактики и лечения, а также оценивать эффективность и безопасность медицинских вмешательств.


Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний основывается на сборе, анализе и интерпретации статистических данных, полученных из различных источников, таких как регистры заболеваний, скрининговые программы, клинические исследования, генетические исследования и другие. Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний использует различные методы и показатели, такие как частота, распространенность, инцидентность, морбидность, смертность, летальность, выживаемость и другие.

Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний показывает, что наследственные заболевания обмена веществ являются редкими, но важными проблемами здравоохранения. По оценкам, наследственные заболевания обмена веществ встречаются у 1 из 1000—2500 живорожденных детей. Однако реальная частота может быть выше из-за недостаточной диагностики или регистрации случаев. Наследственные заболевания обмена веществ могут быть причиной до 20% случаев внезапной смерти младенцев и до 10% случаев умственной отсталости. Наследственные заболевания обмена веществ также могут быть связаны с развитием хронических заболеваний, таких как диабет, ожирение, сердечно-сосудистые заболевания и другие.

Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний также показывает, что наследственные заболевания обмена веществ имеют различную распределение по географическим регионам, расам и этносам. Некоторые наследственные заболевания обмена веществ более часты у определенных популяций из-за генетического дрейфа, основателя эффекта или консангвинности. Например, талассемии более часты у людей средиземноморского, азиатского или африканского происхождения, а цистиноз более част у людей североевропейского происхождения.

Ошибки человека

Ошибки человека, приводящие к метаболическим нарушениям, — это действия или привычки, которые негативно влияют на обмен веществ в организме. Они могут быть связаны с питанием, физической активностью, психоэмоциональным состоянием, сном, вредными веществами и другими факторами. Ошибки человека, приводящие к метаболическим нарушениям, могут быть следующими:

Влияние на гены и передающиеся по наследству проблемы

Ошибки, которые влияют на гены и передают метаболические изменения по наследству, — это мутации, или изменения в последовательности ДНК, которая несет генетическую информацию. Мутации могут возникать случайно в процессе деления клеток или под воздействием различных факторов, таких как радиация, химические вещества, вирусы и другие. Мутации могут приводить к нарушению синтеза или функции ферментов или других белков, участвующих в обмене веществ.


Мутации могут быть разных типов:

Мутации могут быть наследственными или спорадическими. Наследственные мутации передаются от родителей к детям по законам Менделя. Они могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными или связанными с полом. Спорадические мутации возникают в процессе жизни и не передаются по наследству. Они могут быть соматическими (в клетках тела) или герминальными (в клетках половых желез).

Заключение

Заболевания обмена веществ — это группа нарушений, при которых происходит дисбаланс между анаболизмом и катаболизмом. Заболевания обмена веществ могут быть наследственными или приобретенными. Наследственные заболевания обмена веществ связаны с дефектами генов или ферментов, участвующих в обмене веществ. Приобретенные заболевания обмена веществ связаны с внешними факторами, такими как питание, инфекции, стресс и другие. Заболевания обмена веществ могут вызывать различные симптомы, такие как задержка роста и развития, умственная отсталость, дисморфия лица, нарушения нервной системы, кожи, печени, почек и других органов.

Диагностика врожденных метаболических заболеваний может быть проведена до рождения, после рождения или в течение жизни с помощью различных методов, таких как анализ хромосом, ДНК, биохимических маркеров, тканей плода или скрининговых тестов для новорожденных.

Лечение врожденных метаболических заболеваний может быть специфическим или симптоматическим. Специфическое лечение направлено на устранение причины нарушения обмена веществ и может включать диетотерапию, замену ферментов, генную терапию или трансплантацию органов. Симптоматическое лечение направлено на уменьшение или устранение проявлений нарушения обмена веществ и может включать фармакотерапию, детоксикацию или симптоматическую терапию.

Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний изучает распространенность, частоту, причины и последствия наследственных заболеваний обмена веществ в популяции. Эпидемиология врожденных метаболических заболеваний позволяет оценивать риск развития заболевания у определенных групп людей, выявлять факторы риска и защиты, разрабатывать стратегии профилактики и лечения, а также оценивать эффективность и безопасность медицинских вмешательств.

В заключении можно сказать, что заболевания обмена веществ являются редкими, но важными проблемами здравоохранения. Они требуют своевременной диагностики и лечения, а также профилактических мер для предотвращения их возникновения и осложнений. Заболевания обмена веществ также представляют интерес для научного изучения, так как они раскрывают механизмы и регуляцию обмена веществ в организме человека. Заболевания обмена веществ также могут быть источником новых открытий и инноваций в области медицины и биотехнологии.

Использование материалов сайта означает согласие с нашим дисклеймером. Информация предоставлена исключительно в ознакомительных целях и не является рекламой. Имеются противопоказания, обратитесь к врачу.
Подробнее…

Еще 86 статей о лечении ожирения смотрите тут

📰 Почему жир откладывается на животе?
📰 Ожирение – народные методы лечения
📰 Рецепт на покупку сибутрамина: купить в аптеке
📰 Как быстро похудеть за неделю
📰 Если ожирение требует немедленного лечения…
📰 ТОП-10 продуктов снижающих вес: как похудеть с помощью еды
📰 Сибутрамин для похудения: отзывы, аналоги, цены
📰 Советы нутрициолога по правильному питанию: ТОП-16 правил
Показать больше статей

Бариатрические хирурги

Хитарьян Александр Георгиевич

Хитарьян Александр Георгиевич
Профессор. Опыт 32 года
Врач высшей категории

Записаться

Межунц Арут Ваграмович

Межунц Арут Ваграмович
Кандидат наук
Стаж 8 лет

Записаться

Велиев Камиль Савинович

Велиев Камиль Савинович
Высшая категория
Стаж 19 лет

Записаться

Мельников Денис Андреевич

Мельников Денис Андреевич
Кандидат наук
Стаж 5 лет

Записаться

3135
31.08.2023
Лечение ожирения;

Рекомендуем почитать:

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ

Оставьте свои данные и наш оператор перезвонит вам в течение 15 минут в рабочее время или на следующий рабочий день

Идет отправка...
Заявка успешно отправлена! Мы скоро свяжемся с Вами
Извините, Вы уже заказали запись на приём. Дождитесь звонка от наших специалистов.
Произошла ошибка Отправить запрос не удалось