Венозные мальформации: симптомы, лечение и причины

Определение болезни. Причины заболевания

Венозные мальформации представляют собой врожденные сосудистые аномалии, характеризующиеся патологическим формированием и развитием венозных сосудов. Эти образования являются результатом нарушения эмбрионального развития сосудистой системы, когда венозные структуры формируются с дефектами строения стенок, клапанного аппарата и архитектоники сосудистого русла. В отличие от гемангиом, которые представляют собой доброкачественные опухоли сосудистого происхождения с фазой пролиферации и последующей инволюции, венозные мальформации присутствуют с рождения, растут пропорционально организму и никогда спонтанно не регрессируют.

Этиологически венозные мальформации возникают вследствие генетических мутаций, которые приводят к нарушению процессов ангиогенеза и васкулогенеза на ранних стадиях эмбрионального развития. Наиболее изученными являются мутации в генах TIE2/TEK, которые кодируют рецепторную тирозинкиназу, играющую критическую роль в становлении и дифференцировке эндотелиальных клеток и гладкомышечного компонента сосудистой стенки. Также обнаружены мутации в генах PIK3CA, RASA1, KRIT1, а при наследственных синдромальных формах — в генах GLMN (гломувенозные мальформации) и RASA1 (синдром Паркса-Вебера-Рубашова). Мутации в этих генах приводят к нарушению ангиогенного баланса, что проявляется аномальным морфогенезом венозных сосудов.

Несмотря на преимущественно спорадический характер венозных мальформаций, примерно в 10-20% случаев они имеют семейный характер с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной пенетрантностью. Венозные мальформации могут возникать в любой части тела, но чаще всего локализуются в области головы и шеи (40%), конечностей (40%) и туловища (20%). Они могут быть изолированными или входить в состав комплексных сосудистых синдромов, таких как синдром Клиппеля-Треноне, синдром Маффуччи, синдром голубых резиновых пузырей (Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS) и другие.

Симптомы

Клинические проявления венозных мальформаций варьируют в широком диапазоне в зависимости от размера, локализации и глубины залегания патологического образования. Типичным внешним признаком является наличие мягкого, сжимаемого, не пульсирующего образования синюшно-фиолетового оттенка, которое может увеличиваться при натуживании, в положении лежа или при опускании конечности ниже уровня сердца. При пальпации определяется флебэктатическое образование, которое уменьшается при компрессии.

Пациенты с венозными мальформациями часто предъявляют жалобы на ощущение тяжести, распирания, тупую боль, которая усиливается после физической нагрузки, длительного пребывания в вертикальном положении или в жаркую погоду. Боль может быть связана с тромбообразованием внутри патологических венозных полостей, что нередко сопровождается воспалительной реакцией окружающих тканей и формированием плотных болезненных инфильтратов.

При локализации венозных мальформаций в области суставов может возникать ограничение амплитуды движений и хроническая артропатия. В случае поражения орофациальной области наблюдаются дисфагия, дизартрия, обструкция дыхательных путей, рецидивирующие кровотечения. Внутрикраниальные венозные мальформации могут манифестировать головными болями, эпилептическими припадками, очаговой неврологической симптоматикой и внутричерепными кровоизлияниями.

Характерной особенностью венозных мальформаций является их способность к прогрессирующему увеличению после травм, гормональной перестройки организма (пубертат, беременность), хирургических вмешательств в зоне аномалии. У женщин часто наблюдается обострение симптоматики в предменструальный период вследствие гормональных колебаний.

При локализации венозных мальформаций в желудочно-кишечном тракте клиническая картина может включать рецидивирующие кровотечения, анемию, абдоминальные боли, мальабсорбцию. В случае множественных висцеральных поражений возможно развитие синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания вследствие хронического потребления факторов коагуляции в патологически измененных сосудах.

Патогенез

Патогенез венозных мальформаций основан на нарушении процессов эмбрионального ангиогенеза. В норме формирование сосудистой системы начинается приблизительно на 3-й неделе внутриутробного развития с образования первичных кровяных островков из мезодермы. Далее происходит сложный каскад процессов дифференцировки, миграции и ремоделирования эндотелиальных клеток, формирования первичного сосудистого русла (васкулогенез) и последующего развития сосудистой сети (ангиогенез).

При венозных мальформациях нарушается баланс между про- и антиангиогенными факторами, что приводит к формированию патологически измененных венозных структур. Молекулярной основой этого дисбаланса являются активирующие мутации в генах, регулирующих процессы эндотелиальной дифференцировки и созревания сосудистой стенки. Наиболее значимыми являются мутации в гене TEK, кодирующем рецептор TIE2, который экспрессируется преимущественно в эндотелиальных клетках и играет ключевую роль в ангиогенезе и поддержании сосудистого гомеостаза.

На гистологическом уровне венозные мальформации представлены расширенными венозными каналами с истонченной, дезорганизованной стенкой, содержащей дефектный гладкомышечный слой и нарушенную эластиновую структуру. Количество гладкомышечных клеток в стенке таких сосудов значительно снижено, что обуславливает их неспособность к адекватной констрикции. Эндотелиальная выстилка патологических сосудов сохранена и не проявляет пролиферативной активности, что отличает венозные мальформации от сосудистых опухолей.

Патофизиологически венозные мальформации функционируют как венозные полости с низкоскоростным кровотоком и высоким риском тромбообразования. Стаз крови в патологических венозных полостях приводит к активации коагуляционного каскада и образованию микротромбов, которые могут кальцифицироваться, формируя флеболиты – патогномоничный рентгенологический признак венозных мальформаций. Повторные эпизоды внутрисосудистого тромбоза и локального воспаления способствуют прогрессированию фиброза и расширению патологического процесса на окружающие ткани.

В случае обширных и множественных венозных мальформаций может развиваться локализованная коагулопатия потребления вследствие сочетания стаза, активации коагуляции и потребления факторов свертывания в патологических сосудистых пространствах. При этом отмечается снижение уровня фибриногена, увеличение концентрации D-димера и нарушение функции тромбоцитов. В тяжелых случаях эта локализованная коагулопатия может трансформироваться в синдром Касабаха-Мерритта – опасное для жизни состояние, характеризующееся тромбоцитопенией, геморрагическим синдромом и диссеминированным внутрисосудистым свертыванием.

Классификация и стадии развития

Классификация венозных мальформаций имеет существенное значение для выбора тактики лечения и прогнозирования исхода заболевания. Современная систематизация венозных мальформаций базируется на нескольких ключевых параметрах: анатомической локализации, глубине поражения, распространенности процесса и гемодинамических характеристиках.

Согласно классификации Международного общества по изучению сосудистых аномалий (ISSVA, International Society for the Study of Vascular Anomalies), венозные мальформации относятся к группе сосудистых мальформаций с низкоскоростным кровотоком и подразделяются на:

1. Простые венозные мальформации – изолированные венозные аномалии без вовлечения других сосудистых компонентов.
2. Комбинированные венозные мальформации, которые сочетаются с другими сосудистыми аномалиями:
   • Капиллярно-венозные мальформации (КВМ)
   • Лимфатико-венозные мальформации (ЛВМ)
   • Капиллярно-лимфатико-венозные мальформации (КЛВМ)
   • Артериовенозно-венозные мальформации (АВVM)
3. Синдромальные формы, включающие венозные мальформации в составе генетически детерминированных синдромов:
   • Синдром Клиппеля-Треноне (капиллярно-лимфатико-венозная мальформация с гипертрофией конечности)
   • Синдром голубых резиновых пузырей (Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)
   • Синдром Маффуччи (венозные мальформации в сочетании с дисхондроплазией)
   • Синдром Горхема-Стаута (исчезающая кость)
   • Семейные кожно-слизистые венозные мальформации (VMCM)
   • Гломувенозные мальформации (GVM)

По глубине поражения венозные мальформации подразделяются на:

• Поверхностные (кожные и подкожные)
• Глубокие (интрамускулярные)
• Смешанные

По распространенности процесса различают:

• Фокальные (очаговые) – ограниченный, хорошо отграниченный участок поражения
• Мультифокальные – несколько дискретных очагов поражения
• Диффузные – обширное поражение без четких границ, часто с вовлечением нескольких анатомических структур

По гемодинамическим характеристикам венозные мальформации классифицируются на:

• Изолированные – без связи с магистральными венозными сосудами
• Дренирующиеся – с оттоком в нормальные венозные сосуды
• Смешанные

Стадии развития венозных мальформаций не имеют четкой общепринятой градации, однако можно выделить следующие этапы их эволюции:

1. Стадия латентного течения – мальформация присутствует с рождения, но клинически не проявляется или проявляется минимально.
2. Стадия экстенсивного роста – активное увеличение размеров мальформации, часто совпадающее с периодами гормональной перестройки организма (пубертат, беременность).
3. Стадия осложненного течения – развитие тромбозов, кровотечений, дегенеративных изменений окружающих тканей, функциональных нарушений.

Дополнительно для оценки тяжести венозных мальформаций применяется шкала Schobinger, изначально разработанная для артериовенозных мальформаций, но адаптированная и для венозных:

Стадия I (покой): присутствие мальформации без функциональных нарушений, без болевого синдрома. Стадия II (экспансия): прогрессирующее увеличение размеров мальформации, появление эпизодических болей, функциональных ограничений. Стадия III (деструкция): выраженный болевой синдром, дистрофические изменения тканей, рецидивирующие кровотечения, тромбозы. Стадия IV (декомпенсация): сердечно-сосудистая недостаточность вследствие шунтирования крови через патологические сосуды.

Необходимо отметить, что венозные мальформации, в отличие от гемангиом, не имеют фазы спонтанной инволюции и требуют терапевтического вмешательства при наличии клинических проявлений или косметического дефекта.

Осложнения

Венозные мальформации, несмотря на свою доброкачественную природу, могут приводить к развитию серьезных осложнений, существенно снижающих качество жизни пациентов и, в ряде случаев, представляющих угрозу для жизни. Характер и тяжесть осложнений определяются локализацией, размером мальформации, вовлечением смежных анатомических структур и гемодинамическими особенностями патологического процесса.

Одним из наиболее частых осложнений венозных мальформаций является тромбообразование в патологически измененных сосудах. Стаз крови и нарушение эндотелиальной функции создают благоприятные условия для активации коагуляционного каскада и формирования тромбов. Клинически это проявляется внезапным увеличением размеров мальформации, усилением болевого синдрома, появлением болезненного инфильтрата и локальной воспалительной реакции. Повторные эпизоды тромбоза способствуют кальцификации тромботических масс с образованием флеболитов. Хотя тромбоэмболические осложнения при венозных мальформациях относительно редки, они представляют серьезную угрозу при обширных поражениях и вовлечении глубоких венозных структур.

Геморрагические осложнения являются вторым по частоте проблемным состоянием при венозных мальформациях. Кровотечения могут возникать вследствие травматизации поверхностно расположенных мальформаций, спонтанного разрыва истонченной стенки патологических сосудов или эрозивных процессов при локализации в желудочно-кишечном тракте и дыхательных путях. Особую опасность представляют интракраниальные геморрагии при церебральных венозных мальформациях, которые могут привести к неврологическому дефициту и летальному исходу.

При локализации венозных мальформаций в области суставов развивается хроническая артропатия, характеризующаяся дегенеративными изменениями суставных поверхностей, синовиальной оболочки, связочного аппарата. Патогенетически это обусловлено хроническим воспалением, микротравматизацией, гемосидерозом тканей вследствие рецидивирующих микрокровоизлияний и нарушением трофики суставных структур. Клинически артропатия проявляется прогрессирующим ограничением объема движений, хроническим болевым синдромом, деформацией сустава и, в тяжелых случаях, контрактурами.

Компрессионные синдромы возникают при расположении венозных мальформаций вблизи нервных стволов, сосудистых пучков, дыхательных путей, пищеварительного тракта. При локализации в области шеи может развиваться дисфагия, охриплость голоса, стридор, апноэ во сне. Внутричерепные венозные мальформации могут вызывать компрессию мозговых структур с развитием очаговой неврологической симптоматики, эпилептических припадков, внутричерепной гипертензии. Венозные мальформации средостения способны приводить к синдрому верхней полой вены, сдавлению трахеи и главных бронхов, компрессии пищевода.

Одним из специфических осложнений обширных венозных мальформаций является хроническая коагулопатия потребления, которая характеризуется снижением уровня фибриногена, повышением концентрации D-димера, тромбоцитопенией. В тяжелых случаях возможно развитие синдрома Касабаха-Мерритта – жизнеугрожающего состояния с прогрессирующей тромбоцитопенией и геморрагическим синдромом. Хотя этот синдром чаще ассоциирован с капошиформной гемангиоэндотелиомой и пучковой ангиомой, он может наблюдаться и при обширных мультифокальных венозных мальформациях.

При длительном существовании крупных венозных мальформаций может развиваться вторичная дилатационная кардиомиопатия вследствие объемной перегрузки правых отделов сердца. Это осложнение особенно характерно для синдрома Клиппеля-Треноне и других генерализованных форм венозных мальформаций с высоким объемом шунтирования крови.

Косметические и психосоциальные проблемы часто недооцениваются, но имеют существенное значение для пациентов с венозными мальформациями лица и других открытых частей тела. Депрессивные и тревожные расстройства, социальная дезадаптация, снижение самооценки являются частыми спутниками пациентов с заметными сосудистыми аномалиями и требуют комплексного психологического сопровождения.

Диагностика

Диагностика венозных мальформаций представляет собой многоэтапный процесс, включающий тщательный сбор анамнеза, физикальное обследование и комплекс инструментальных исследований. Раннее и точное распознавание данной патологии имеет принципиальное значение для выбора оптимальной лечебной тактики и профилактики возможных осложнений.

Анамнестические данные при венозных мальформациях обычно свидетельствуют о наличии образования с рождения или раннего детства, которое увеличивается пропорционально росту ребенка, без фазы спонтанной инволюции. Характерно прогрессирование симптоматики в период полового созревания, во время беременности, после травм или хирургических вмешательств в области мальформации. Важное диагностическое значение имеет указание на усиление болевого синдрома и увеличение размеров образования в вертикальном положении, при физической нагрузке, натуживании, в предменструальный период.

Физикальное обследование выявляет мягкое, сжимаемое, не пульсирующее образование синюшно-фиолетового цвета, размеры которого увеличиваются при проведении пробы Вальсальвы (натуживание) и уменьшаются при компрессии. Кожа над поверхностно расположенной венозной мальформацией может быть истончена, с телеангиэктазиями, гиперпигментацией. При пальпации определяется флебэктатическое образование мягко-эластической консистенции, иногда с наличием плотных включений (флеболитов). Аускультативно шум над венозной мальформацией не определяется, что отличает ее от артериовенозных мальформаций.

Современные инструментальные методы диагностики позволяют верифицировать диагноз, определить точную локализацию, глубину, объем поражения, гемодинамические характеристики венозной мальформации и ее отношение к окружающим структурам.

Ультразвуковое дуплексное сканирование является методом первой линии при подозрении на венозную мальформацию. Оно позволяет неинвазивно визуализировать патологические сосуды, оценить их гемодинамические характеристики, связь с нормальной венозной системой. При ультразвуковом исследовании венозная мальформация определяется как анэхогенное или гипоэхогенное образование с неоднородной структурой, множественными септами и полостями. Допплерография выявляет монофазный, низкоскоростной кровоток внутри патологических сосудов, отсутствие артериального компонента. Эхогенные включения с акустической тенью соответствуют флеболитам. Компрессионная проба демонстрирует частичную или полную сжимаемость патологических венозных полостей.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с внутривенным контрастированием является «золотым стандартом » диагностики венозных мальформаций. МРТ обеспечивает отличную мягкотканную дифференциацию, позволяет оценить объем поражения, взаимоотношение с окружающими анатомическими структурами, провести дифференциальную диагностику с другими сосудистыми аномалиями. Характерными МР-признаками венозных мальформаций являются:

• Гипоинтенсивный сигнал на T1-взвешенных изображениях
• Гиперинтенсивный сигнал на T2-взвешенных и STIR-изображениях
• Наличие флеболитов в виде округлых гипоинтенсивных включений
• Постепенное накопление контрастного вещества с периферии к центру
• Отсутствие раннего артериального контрастирования и быстрого вымывания контраста

Компьютерная томография (КТ) имеет ограниченное применение в диагностике венозных мальформаций из-за меньшей информативности в отношении мягкотканных структур по сравнению с МРТ и лучевой нагрузки. Однако КТ позволяет превосходно визуализировать флеболиты (патогномоничный признак венозных мальформаций) и оценить костные деструктивные изменения при вовлечении скелета. КТ-ангиография может быть полезна для дифференциальной диагностики с артериовенозными мальформациями и оценки связи патологического процесса с крупными сосудами.

Прямая флебография остается важным диагностическим методом, особенно на этапе планирования эндоваскулярного лечения. Она позволяет детально оценить архитектонику патологических сосудов, их связь с нормальной венозной системой, наличие дренирующих вен, скорость кровотока. Типичная ангиографическая картина венозной мальформации представлена множественными расширенными венозными полостями с замедленным контрастированием и продолжительной задержкой контрастного вещества в патологических сосудах.

Лабораторные исследования играют дополнительную роль в диагностике венозных мальформаций и направлены преимущественно на выявление возможных гематологических осложнений. При обширных и множественных венозных мальформациях целесообразно определение показателей коагулограммы (АЧТВ, протромбиновое время, фибриноген, D-димер), общего анализа крови с оценкой количества тромбоцитов, уровня гемоглобина и гематокрита.

Биопсия венозных мальформаций обычно не требуется для постановки диагноза и сопряжена с риском кровотечения. Она может быть рекомендована при нетипичной клинической картине и для исключения злокачественных сосудистых опухолей. Гистологически венозная мальформация представлена расширенными, тонкостенными сосудистыми каналами различного калибра, выстланными зрелым эндотелием, с дефицитом гладкомышечных клеток и эластических волокон в сосудистой стенке.

Дифференциальная диагностика венозных мальформаций проводится с другими сосудистыми аномалиями (лимфатические мальформации, артериовенозные мальформации, кавернозные гемангиомы), сосудистыми опухолями (гемангиоэндотелиома, ангиосаркома), варикозной болезнью, доброкачественными (липома, фиброма) и злокачественными (саркома) мягкотканными новообразованиями.

Лечение

Лечение венозных мальформаций представляет собой комплексную и часто многоэтапную задачу, требующую междисциплинарного подхода с участием сосудистых хирургов, интервенционных радиологов, дерматологов, пластических хирургов, ортопедов и других специалистов в зависимости от локализации и распространенности процесса. Стратегия лечения определяется индивидуально с учетом клинических проявлений, размера и локализации мальформации, возраста пациента, наличия функциональных нарушений и косметического дефекта.

Важно отметить, что полная элиминация венозной мальформации достигается редко, и основной целью лечения является уменьшение симптомов, улучшение функциональных возможностей и эстетических результатов, профилактика осложнений. В настоящее время применяются следующие методы лечения венозных мальформаций:

1. Консервативная терапия используется как самостоятельный метод при мелких, асимптоматических венозных мальформациях, а также в качестве дополнения к инвазивным методам. Она включает:
   • Компрессионную терапию с использованием эластичных бинтов или компрессионного трикотажа, что особенно эффективно при поражении конечностей. Компрессия способствует уменьшению венозного застоя, отека, болевого синдрома, профилактике тромбообразования.
   • Медикаментозное лечение, направленное на купирование болевого синдрома (нестероидные противовоспалительные препараты, анальгетики), профилактику тромбообразования (низкомолекулярные гепарины при тромботических осложнениях). В последние годы появились данные об эффективности системной терапии ингибиторами mTOR (сиролимус) и пероральными ингибиторами тирозинкиназы (нинтеданиб) при обширных и сложных венозных мальформациях. Эти препараты воздействуют на ангиогенные сигнальные пути и способствуют уменьшению размеров мальформации, снижению болевого синдрома, улучшению функциональных показателей.
   • Физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, направленные на улучшение микроциркуляции, уменьшение отека, профилактику контрактур при околосуставной локализации мальформаций.
2. Склеротерапия является методом выбора при лечении большинства поверхностных и глубоких венозных мальформаций. Суть метода заключается во введении специального склерозирующего агента непосредственно в патологические венозные полости, что приводит к повреждению эндотелия, воспалительной реакции, тромбозу и последующему фиброзу патологических сосудов. Процедура выполняется под ультразвуковым или рентгенологическим контролем, что обеспечивает точность введения препарата и минимизирует риск повреждения окружающих тканей. В качестве склерозирующих агентов используются:
   • Этаноламина олеат (Этоксисклерол)
   • Полидоканол
   • Натрия тетрадецил сульфат
   • Абсолютный этанол
   • Блеомицин (при мальформациях с малыми полостями)
   • Пенная форма склерозантов (для увеличения площади контакта с эндотелием)

   Склеротерапия обычно требует нескольких сеансов с интервалом 4-6 недель для достижения оптимального результата. Эффективность метода достигает 75-90% при правильном подборе пациентов и технике выполнения. К преимуществам склеротерапии относятся малоинвазивность, возможность амбулаторного проведения, отсутствие видимых рубцов. Среди осложнений метода – кожные некрозы, гиперпигментация, аллергические реакции, тромбофлебит, системные эффекты при использовании больших объемов склерозантов.

3. Чрескожная лазерная фотокоагуляция эффективна при поверхностных венозных мальформациях с небольшими сосудистыми полостями. Используются лазеры с длиной волны 1064 нм (неодимовый лазер) и 810 нм (диодный лазер), селективно поглощаемые гемоглобином и приводящие к термическому повреждению патологических сосудов с последующим их фиброзом. Метод позволяет достичь хороших эстетических результатов без образования рубцов, однако имеет ограниченную глубину проникновения (не более 10-15 мм) и не эффективен при глубоких и крупнополостных мальформациях.
4. Хирургическое лечение применяется при локализованных, четко отграниченных венозных мальформациях, доступных для полного иссечения, а также при неэффективности склеротерапии и эндоваскулярных методов. Объем вмешательства варьирует от простого иссечения мальформации до сложных реконструктивных операций с использованием микрохирургической техники, особенно при локализации в области головы и шеи. Основными недостатками хирургического лечения являются высокий риск интраоперационного кровотечения, повреждения важных анатомических структур, образования грубых рубцов, рецидива заболевания при неполном удалении патологического субстрата. Для уменьшения интраоперационной кровопотери используются различные технические приемы: временная окклюзия приводящих сосудов, управляемая гипотония, предоперационная эмболизация или склеротерапия, использование гемостатических материалов, радиочастотная абляция.
5. Эндоваскулярные методы лечения включают различные варианты эмболизации патологических сосудов через специальные катетеры, введенные транскутанно или трансвенозно. В качестве эмболизирующих материалов используются:
   • Металлические спирали
   • Полимерные эмболизирующие агенты
   • Клеевые композиции (n-бутилцианоакрилат)
   • Склерозирующие вещества

   Эндоваскулярные вмешательства особенно эффективны при мальформациях с крупными дренирующими венами и хорошо развитым сосудистым руслом. Они могут выполняться как самостоятельная процедура или в комбинации с хирургическим лечением для уменьшения интраоперационной кровопотери.

6. Комбинированные методы лечения предполагают последовательное или одновременное использование нескольких терапевтических подходов для достижения оптимального результата. Наиболее распространенными комбинациями являются:
   • Предоперационная склеротерапия с последующим хирургическим иссечением
   • Эндоваскулярная эмболизация в сочетании с хирургическим вмешательством
   • Лазерная фотокоагуляция поверхностных компонентов мальформации с склеротерапией глубоких отделов
   • Комбинация системной терапии (сиролимус) с локальными методами лечения

   Такой мультимодальный подход позволяет достичь более полной регрессии мальформации, снизить частоту рецидивов и осложнений.

7. Лучевая терапия имеет ограниченное применение в лечении венозных мальформаций из-за высокого риска отдаленных осложнений, особенно у детей. Она может рассматриваться как паллиативный метод при неоперабельных, рефрактерных к другим методам лечения венозных мальформациях, сопровождающихся выраженным болевым синдромом, кровотечениями или функциональными нарушениями.
8. Системная фармакотерапия является относительно новым направлением в лечении венозных мальформаций. Препараты таргетной терапии, воздействующие на ключевые сигнальные пути ангиогенеза, показывают обнадеживающие результаты при обширных и сложных формах заболевания:
   • Сиролимус (рапамицин) — ингибитор mTOR, блокирующий пролиферацию эндотелиальных клеток и ангиогенез. Эффективен при многих сосудистых аномалиях, включая венозные мальформации, особенно при синдромальных формах.
   • Ингибиторы тирозинкиназы (нинтеданиб, пазопаниб) — блокируют рецепторы факторов роста эндотелия сосудов (VEGFR) и других проангиогенных факторов.
   • Бета-адреноблокаторы (пропранолол) — хотя наиболее эффективны при инфантильных гемангиомах, имеются данные об их умеренной эффективности при некоторых формах венозных мальформаций.

Выбор метода лечения и тактика ведения пациентов с венозными мальформациями должны определяться мультидисциплинарной командой специалистов с учетом особенностей каждого клинического случая. Важно помнить, что лечение этой патологии часто является этапным и требует длительного наблюдения за пациентом для своевременной коррекции терапии и профилактики осложнений.

Прогноз. Профилактика

Прогноз при венозных мальформациях варьирует в широких пределах и зависит от множества факторов: локализации и распространенности процесса, своевременности и адекватности лечебных мероприятий, возраста пациента, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний. В целом венозные мальформации не представляют непосредственной угрозы для жизни, однако могут существенно снижать ее качество и приводить к развитию серьезных осложнений.

Для поверхностных локализованных венозных мальформаций при своевременном и правильно выбранном лечении прогноз благоприятный. В большинстве случаев удается достичь значительного улучшения эстетических и функциональных показателей, уменьшения симптоматики. Однако следует отметить, что полное излечение с элиминацией всех патологических сосудов достигается редко, и существует вероятность рецидива заболевания, особенно у детей и подростков в период интенсивного роста и гормональной перестройки организма.

При обширных, глубоких и диффузных венозных мальформациях, особенно локализующихся в области жизненно важных органов, прогноз менее благоприятный. В таких случаях лечение часто носит паллиативный характер и направлено на уменьшение симптомов, профилактику осложнений и улучшение качества жизни пациента. Летальные исходы при венозных мальформациях редки и обычно связаны с развитием тяжелых осложнений: массивные кровотечения, тромбоэмболия легочной артерии, сердечная недостаточность при обширных мальформациях с высоким объемом шунтирования крови.

Особое значение имеет прогноз при синдромальных формах венозных мальформаций, который определяется не только характером сосудистой аномалии, но и особенностями основного заболевания. Так, при синдроме Клиппеля-Треноне прогностически неблагоприятными факторами являются глубокая венозная гипоплазия или агенезия, лимфедема, выраженная гипертрофия конечности. При синдроме голубых резиновых пузырей (BRBNS) серьезную угрозу представляют множественные висцеральные поражения с рецидивирующими кровотечениями из желудочно-кишечного тракта.

Важную роль в определении прогноза играет возраст пациента на момент начала лечения. Раннее выявление и терапия венозных мальформаций у детей позволяют предотвратить развитие необратимых изменений тканей, деформаций конечностей, функциональных нарушений. В то же время, вмешательства в раннем детском возрасте сопряжены с высоким риском рецидива и требуют особой осторожности.

Специфической профилактики развития венозных мальформаций не существует в силу их врожденного характера и генетической детерминированности. Однако можно выделить несколько направлений вторичной профилактики, направленной на предупреждение прогрессирования заболевания и развития осложнений:

1. Медико-генетическое консультирование семей с наследственными формами венозных мальформаций. При выявлении мутаций в генах TIE2/TEK, GLMN, RASA1 и других возможно проведение пренатальной диагностики и планирование семьи.
2. Ранняя диагностика венозных мальформаций с использованием современных методов визуализации (ультразвуковое исследование, МРТ) позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
3. Динамическое наблюдение за пациентами с венозными мальформациями, особенно в период полового созревания, беременности, после травм и хирургических вмешательств, когда высок риск прогрессирования заболевания.
4. Компрессионная терапия при локализации венозных мальформаций на конечностях способствует уменьшению венозного застоя, профилактике тромбозов и кровотечений.
5. Антикоагулянтная профилактика (низкомолекулярные гепарины, ацетилсалициловая кислота) может быть рекомендована при обширных венозных мальформациях с высоким риском тромбообразования, особенно в периоперационном периоде.
6. Избегание травматизации области венозной мальформации, экстремальных физических нагрузок, перегревания, которые могут провоцировать увеличение размеров образования, кровотечения, тромбозы.
7. Своевременное лечение тромботических осложнений с использованием антикоагулянтов, тромболитиков, хирургической тромбэктомии для предотвращения тромбоэмболии и прогрессирования заболевания.
8. Профилактика и лечение инфекционных осложнений с применением антибактериальных препаратов, антисептиков, адекватной обработки ран.
9. Психологическая поддержка пациентов, особенно с венозными мальформациями в косметически значимых зонах, которая направлена на предотвращение социальной дезадаптации, депрессивных и тревожных расстройств.
10. Междисциплинарный подход к ведению пациентов с венозными мальформациями с участием различных специалистов: сосудистых хирургов, интервенционных радиологов, дерматологов, педиатров, генетиков, психологов и других.

Важно отметить, что венозные мальформации требуют индивидуализированного подхода к каждому пациенту с учетом особенностей клинического течения, локализации процесса, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний. Раннее обращение к специалистам, специализирующимся на лечении сосудистых аномалий, позволяет разработать оптимальную стратегию ведения пациента и значительно улучшить прогноз заболевания.

В заключение следует подчеркнуть, что венозные мальформации представляют собой сложную мультидисциплинарную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и лечению. Современные технологические достижения в области медицинской визуализации, эндоваскулярной хирургии, склеротерапии, таргетной фармакотерапии открывают новые перспективы в лечении этой патологии и улучшении качества жизни пациентов. Несмотря на хронический, часто прогрессирующий характер заболевания, при правильном и своевременном лечении в большинстве случаев удается достичь хороших функциональных и эстетических результатов.

Флебологи нашего центра

Хитарьян Александр Георгиевич
Профессор. Опыт 32 года
Врач высшей категории

Записаться

Гусарев Дмитрий Александрович
Кандидат наук. Опыт 31 год
Врач высшей категории.

Записаться

Орехов Алексей Анатольевич
Кандидат наук. Опыт 24 года
Врач высшей категории

Записаться

Кисляков Василий Николаевич
Кандидат наук. Опыт 8 лет
Первая категория

Записаться